Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.882 | 0.200 | 8 | 42472255 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
18 | 31756628 | downstream gene variant | A/G | snv | 6.9E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1 | 90478350 | intergenic variant | A/G | snv | 0.15 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 13 | 110308596 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
10 | 3496602 | splice region variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
3 | 64306961 | intron variant | A/T | snv | 6.0E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
2 | 242084344 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.25 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22036113 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22032120 | intron variant | A/G | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.807 | 0.080 | 9 | 22056500 | intron variant | G/A | snv | 0.50 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1 | 230160042 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
2 | 64980940 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22121350 | intron variant | A/T | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.827 | 0.320 | 11 | 61790331 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
16 | 72722202 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
0.695 | 0.520 | 9 | 22003368 | 3 prime UTR variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22025494 | intron variant | G/A | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 9 | 22049131 | non coding transcript exon variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22088091 | intron variant | A/T | snv | 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22019733 | intron variant | A/G | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22048860 | intron variant | T/C | snv | 0.49 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22052811 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22072720 | intron variant | A/C;G | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22124451 | intron variant | A/G | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 9 | 22124631 | intron variant | A/G | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |