| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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9 | 69488398 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 13 | 105987507 | intron variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2019 | |||||||||
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9 | 23378222 | intron variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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1 | 43563682 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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9 | 23362313 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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14 | 32809804 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 142235609 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||
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4 | 101786634 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 25407216 | missense variant | G/A;T | snv | 0.15; 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | ||||||||
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5 | 88733391 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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2 | 100342342 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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10 | 102120361 | 5 prime UTR variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 105185196 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 23347855 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||
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18 | 53249921 | intron variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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18 | 53179703 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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3 | 49853569 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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7 | 157741413 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 136066082 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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1 | 204617919 | missense variant | G/A;T | snv | 0.20; 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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4 | 105199599 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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5 | 68329242 | regulatory region variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 18 | 38549487 | intergenic variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||
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12 | 15390545 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 |