Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 17 | 39725161 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 17 | 39509731 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.400 | 7 | 140753345 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 55181318 | protein altering variant | -/GTC | ins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 39724728 | inframe insertion | -/ATACGTGATGGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 39724745 | inframe insertion | -/TGTGGGCTC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 65404419 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 1220630 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 55191741 | missense variant | G/A | snv | 4.8E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 55155928 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
|
0.851 | 0.080 | 2 | 29220747 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 29222404 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 39711952 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 117317184 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.827 | 0.080 | 2 | 29220765 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
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0.807 | 0.160 | 2 | 29209816 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 29220734 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 55174785 | missense variant | G/C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | ||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112838934 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | ||||||||
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0.776 | 0.200 | 2 | 29220829 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 15 | 66436816 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 15 | 66436815 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.630 | 0.680 | 4 | 1801837 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |