Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32376691 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32371035 | missense variant | A/C | snv | 1.1E-03 | 1.5E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32379413 | missense variant | G/A;T | snv | 9.5E-03 | 8.2E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32337673 | missense variant | C/G | snv | 4.2E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32332537 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 32337816 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32371015 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32339467 | frameshift variant | AATA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32363204 | stop gained | A/G;T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32332456 | missense variant | C/A;G;T | snv | 8.1E-04 | 8.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32332992 | missense variant | T/C | snv | 8.0E-04 | 7.3E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32370445 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32379412 | missense variant | G/A;T | snv | 2.8E-05; 7.4E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32379834 | missense variant | C/T | snv | 2.5E-04 | 2.2E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.752 | 0.440 | 13 | 32379913 | splice region variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.776 | 0.280 | 13 | 32338598 | stop gained | G/A;T | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32357741 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32370955 | splice acceptor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32376732 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 13 | 32379886 | frameshift variant | AAAA/-;AAA;AAAAA | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 13 | 32332878 | frameshift variant | GA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32337056 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 13 | 32339912 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32319101 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32394934 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 |