| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933236 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 51065518 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 18 | 51065456 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112839942 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1992 | 2015 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112839606 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1992 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.280 | 3 | 179234302 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 7673704 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 22909025 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||
|
0.882 | 0.080 | 7 | 140753338 | inframe insertion | -/TAG | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2009 | 2012 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 112838220 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 15 | 90088607 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 15 | 66435105 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 12 | 132676599 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 3 | 49375577 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | 2 | 61492336 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 12 | 25245321 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.851 | 0.320 | 12 | 25225627 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2011 | ||||||||
|
0.851 | 0.120 | 5 | 112838934 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2014 | ||||||||
|
0.851 | 0.160 | 12 | 25227349 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 15 | 66435103 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 17 | 39723405 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 15 | 66436824 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 3 | 179199141 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |