| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.080 | X | 46853731 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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0.882 | 4 | 112427580 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1 | 94007707 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.776 | 0.080 | 4 | 16013299 | missense variant | G/A | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2008 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 1 | 94005490 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 94042790 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 94060712 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 94063315 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1 | 197435404 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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6 | 42722069 | frameshift variant | GCTGGGTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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10 | 84258712 | 3 prime UTR variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||||
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11 | 61950428 | splice donor variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 46853725 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | X | 49212756 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 54625333 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 67729337 | frameshift variant | CCCTG/- | delins | 9.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||
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0.807 | 0.160 | 8 | 86643781 | frameshift variant | G/- | del | 1.8E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
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0.827 | 0.080 | 17 | 8014701 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1 | 94042786 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 215674537 | frameshift variant | T/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 1 | 94080692 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 94018445 | intron variant | C/T | snv | 1.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 2717745 | frameshift variant | AACA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 79493633 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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9 | 32541986 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |