Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.080 | 2 | 60492835 | intron variant | C/A | snv | 0.80 |
|
0.800 | 1.000 | 4 | 2007 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 60493622 | intron variant | G/A | snv | 0.64 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2007 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 60493454 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2007 | 2012 | |||||||||
|
0.752 | 0.280 | 2 | 60493111 | intron variant | C/T | snv | 0.65 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2007 | 2011 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 135105435 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2012 | ||||||||
|
11 | 5352021 | missense variant | C/T | snv | 0.24 | 0.27 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2010 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 60494905 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2007 | 2012 | |||||||||
|
2 | 60481462 | intron variant | C/T | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2012 | ||||||||||
|
0.851 | 0.320 | 6 | 135097880 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2007 | 2015 | ||||||||
|
2 | 60410521 | intron variant | G/A | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2008 | ||||||||||
|
11 | 5193183 | intergenic variant | T/A | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | ||||||||||
|
2 | 60442359 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2008 | ||||||||||
|
2 | 60380593 | intron variant | T/C | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2008 | ||||||||||
|
6 | 135122074 | intergenic variant | A/G | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | ||||||||||
|
11 | 5434699 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | |||||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 60490908 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2007 | 2014 | |||||||||
|
2 | 60382761 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2008 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 60491939 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | |||||||||
|
2 | 60384873 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2008 | ||||||||||
|
2 | 60379872 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | |||||||||||
|
2 | 60388168 | intron variant | A/G | snv | 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2008 | ||||||||||
|
2 | 60387893 | intron variant | A/C | snv | 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2008 | ||||||||||
|
0.790 | 0.400 | 2 | 60493816 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2007 | 2015 | |||||||||
|
11 | 5285279 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | |||||||||||
|
2 | 60500494 | intron variant | G/A | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 |