Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178527548 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178534554 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178533241 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178530118 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 178553783 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178558437 | frameshift variant | TCTC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178575256 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178621119 | missense variant | G/C | snv | 5.9E-04 | 3.2E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178531192 | stop gained | G/A;C | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.742 | 0.320 | 2 | 178589003 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178532202 | stop gained | G/A | snv | 8.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178529959 | splice donor variant | C/T | snv | 4.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178653292 | stop gained | C/A;T | snv | 8.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178530461 | missense variant | T/G | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178528584 | frameshift variant | TAAAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 178570991 | frameshift variant | TCTT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.200 | 2 | 178563475 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 178738361 | splice acceptor variant | C/T | snv | 4.1E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178535516 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.320 | 2 | 178533657 | inframe deletion | GTT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178527662 | frameshift variant | -/CTGA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178534092 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2008 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178591977 | splice donor variant | C/T | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178615486 | splice acceptor variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 2 | 178527198 | missense variant | CCATGTTACTT/TTTTTCTTTCA | mnv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2002 | 2015 |