Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.851 | 0.120 | 7 | 150951629 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 150958430 | stop gained | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947453 | stop gained | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 150959738 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150951698 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150950200 | frameshift variant | -/TC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 150959642 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150948978 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150950983 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150958306 | frameshift variant | TGCCA/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150948456 | frameshift variant | -/CCTGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 150947632 | frameshift variant | TTCTC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 7 | 150951711 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 7 | 150951711 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 7 | 150951711 | missense variant | G/A | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
0.851 | 0.200 | 7 | 150951711 | missense variant | G/A | snv |
|
0.810 | 1.000 | 0 | 1995 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 150952574 | missense variant | T/C | snv |
|
0.810 | 1.000 | 0 | 1995 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 150948984 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 150948984 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2009 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 7 | 150951511 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 8 | 1995 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 7 | 150951511 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.820 | 1.000 | 0 | 1995 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 150951649 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 150951649 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947477 | stop gained | C/G;T | snv | 5.2E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 150948995 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2013 |