| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.570 | 0.560 | 4 | 99318162 | missense variant | T/C;G | snv | 0.90 |
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0.900 | 1.000 | 4 | 2004 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 4717767 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99329262 | intron variant | C/A | snv | 0.13 |
|
0.820 | 1.000 | 2 | 2012 | 2019 | ||||||||
|
0.882 | 0.080 | 4 | 99307860 | missense variant | G/A | snv | 1.5E-02 | 5.9E-02 |
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0.720 | 1.000 | 2 | 2014 | 2019 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 236600564 | intergenic variant | G/A | snv | 0.33 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 79751234 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 226115660 | intergenic variant | T/C | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 165633833 | intron variant | A/G | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 20 | 38922292 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37652469 | intron variant | T/C | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 175157287 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 178548873 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
0.763 | 0.360 | 12 | 111681367 | intron variant | T/C | snv | 5.8E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53786154 | intron variant | T/C | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37638374 | intron variant | C/A;T | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37617262 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 9 | 104376689 | intergenic variant | A/G | snv | 1.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 99332551 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 161890417 | intron variant | C/T | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 36356711 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 56566358 | intron variant | G/A | snv | 0.85 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 49957256 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 11 | 133925624 | intron variant | A/G | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 9416623 | intron variant | A/G | snv | 8.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 18166901 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |