Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.570 | 0.560 | 4 | 99318162 | missense variant | T/C;G | snv | 0.90 |
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0.900 | 1.000 | 4 | 2004 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 79751234 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 178548873 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99332551 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 154496001 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 14459666 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 15 | 77516256 | intergenic variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 115311376 | intergenic variant | -/CAA | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 55278320 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99150767 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37664047 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37677171 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37664176 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37666591 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37666688 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37677060 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99313896 | synonymous variant | A/G;T | snv | 0.82 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 4 | 99353129 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 38927359 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 15 | 38697970 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99344976 | synonymous variant | T/A;C | snv | 4.0E-06; 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37638771 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37699478 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 5377115 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |