| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.827 | 0.240 | 12 | 49853685 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2013 | |||||||||
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0.716 | 0.560 | 16 | 53779455 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 629244 | regulatory region variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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16 | 20246545 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||||
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0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 1 | 72299433 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 27446043 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 5 | 124996410 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 28871920 | missense variant | A/G;T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 59075742 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 4613373 | intergenic variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1 | 72372723 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
0.807 | 0.240 | 16 | 53775335 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
|
1 | 74534327 | intron variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
2 | 58812863 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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18 | 60006567 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 45173674 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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2 | 650479 | regulatory region variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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2 | 650560 | regulatory region variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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2 | 637597 | regulatory region variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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2 | 637830 | regulatory region variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 63015059 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1 | 74534327 | intron variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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6 | 50818858 | 5 prime UTR variant | G/A;C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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5 | 96515920 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |