Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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7 | 100105098 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2009 | 2015 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 105926814 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 108326149 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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13 | 110173899 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | |||||||||||
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13 | 110176450 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 13 | 110181389 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 110603893 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1991 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 1 | 110603902 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1991 | 2017 | |||||||||
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6 | 112069431 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 112069565 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2018 | ||||||||
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5 | 11236825 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2017 | |||||||||||
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5 | 114404815 | inframe deletion | TAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 12 | 115982526 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 116008553 | frameshift variant | CCC/TGTTCGAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 118473471 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 11 | 118503389 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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11 | 118505003 | frameshift variant | GTTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 11 | 119278165 | splice acceptor variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2010 | 2017 | |||||||||
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X | 120544122 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2000 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 4 | 1213028 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1995 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 121446960 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2003 | 2017 | ||||||||||
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3 | 123347875 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||||
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0.851 | 0.080 | 3 | 123352464 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 12649932 | missense variant | G/A;C;T | snv | 2.3E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1981 | 2015 | ||||||||
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19 | 12649968 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1981 | 2015 |