| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 12 | 79448958 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 40091398 | missense variant | T/A | snv | 7.0E-04 | 6.0E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 40092054 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 12 | 79448968 | missense variant | C/G;T | snv | 1.3E-04 | 6.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.080 | 8 | 23007627 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 108326149 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 12 | 79353599 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 12 | 79353602 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 12 | 79448953 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 218661255 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.683 | 0.440 | 1 | 155235252 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06; 1.3E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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19 | 13286952 | frameshift variant | -/A | delins | 4.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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2 | 25235768 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 63438654 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 20 | 63445322 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554945 | frameshift variant | GAAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554005 | frameshift variant | ACTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 110603893 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1991 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 1 | 110603902 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1991 | 2017 | |||||||||
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0.776 | 0.280 | 19 | 41970540 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||
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9 | 127660080 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127665304 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127669950 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127682485 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 |