| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.776 | 0.200 | 5 | 149980428 | missense variant | C/T | snv | 9.8E-04 | 1.0E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1996 | 2010 | |||||||
|
0.763 | 0.200 | 9 | 21971058 | missense variant | C/A;G;T | snv | 8.5E-06; 4.3E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2000 | 2011 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 17 | 80213815 | missense variant | C/A;T | snv | 4.4E-06; 3.3E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2018 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 80210622 | missense variant | C/T | snv | 6.8E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2018 | |||||||
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0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2009 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | X | 41346946 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 2 | 199348709 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 13 | 110181389 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | ||||||||||
|
3 | 41235799 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
|
0.776 | 0.280 | 19 | 41970540 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | X | 41346503 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
19 | 13286952 | frameshift variant | -/A | delins | 4.2E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
|
0.827 | 0.320 | 12 | 79448958 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 184136734 | missense variant | A/T | snv | 4.4E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2014 | |||||||
|
1.000 | 13 | 25577115 | frameshift variant | -/T | delins | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2017 | |||||||||
|
16 | 31191070 | frameshift variant | G/-;GGGG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2015 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 14 | 31850092 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 3.4E-03 | 3.4E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1999 | 2013 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 50628154 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2013 | ||||||||
|
X | 70449787 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2017 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 132327511 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72349148 | inframe deletion | GAA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1986 | 2011 | |||||||||
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2 | 165992368 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 10 | 71828084 | missense variant | G/A | snv | 7.6E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2016 | |||||||
|
0.882 | 0.160 | 1 | 45508848 | missense variant | G/A | snv | 1.7E-04 | 7.7E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2006 | 2015 |