| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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19 | 13286952 | frameshift variant | -/A | delins | 4.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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2 | 25235768 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 20 | 63445322 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554945 | frameshift variant | GAAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554005 | frameshift variant | ACTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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9 | 127660080 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127665304 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127669950 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127682485 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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19 | 41981976 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||||
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9 | 127682451 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 244054804 | frameshift variant | GATGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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12 | 51806351 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1995 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 244054957 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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5 | 141626221 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 9 | 137162510 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 3 | 51064514 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 23 | 2000 | 2018 | ||||||||||
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17 | 59668852 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 23 | 1976 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41235799 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41233416 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 123347875 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 11 | 118503389 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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11 | 118505003 | frameshift variant | GTTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||||
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18 | 55254579 | frameshift variant | CC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | |||||||||||
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1 | 42930661 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 |