| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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22 | 41518528 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2017 | |||||||||
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22 | 41527919 | frameshift variant | AG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2017 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 1 | 154602065 | missense variant | G/C;T | snv | 2.2E-03; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2003 | 2016 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 154590246 | frameshift variant | CT/- | del | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2003 | 2016 | |||||||
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3 | 123347875 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||||
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0.851 | 0.080 | 3 | 123352464 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 16 | 57659478 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2003 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 57651421 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2003 | 2015 | |||||||
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20 | 50892501 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2001 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 24515259 | frameshift variant | T/- | del | 5.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1994 | 2016 | ||||||||
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7 | 100105098 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2009 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 157201481 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 20 | 32435475 | frameshift variant | TGTTGAGC/CAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2004 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50628154 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2013 | ||||||||
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0.851 | 0.240 | 14 | 50628394 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2013 | |||||||
|
0.925 | 0.240 | 11 | 108326149 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 160130548 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1992 | 2017 | |||||||||||
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0.776 | 0.280 | 19 | 41970540 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||
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19 | 41981976 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||||
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0.827 | 0.240 | 19 | 41970539 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 13 | 25577115 | frameshift variant | -/T | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2017 | |||||||||
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1.000 | X | 77593803 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1992 | 2017 | ||||||||||
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2 | 218662571 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2009 | |||||||||||
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2 | 218661192 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 6.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 218661255 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 |