| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 12 | 79448958 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 40091398 | missense variant | T/A | snv | 7.0E-04 | 6.0E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 40092054 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 12 | 79448968 | missense variant | C/G;T | snv | 1.3E-04 | 6.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.080 | 8 | 23007627 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 108326149 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 12 | 79353599 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 12 | 79353602 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 12 | 79448953 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 218661255 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.683 | 0.440 | 1 | 155235252 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06; 1.3E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | X | 154532990 | missense variant | C/A;T | snv | 5.5E-06; 1.9E-04 | 6.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1981 | 2008 | |||||||
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2 | 218662571 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2009 | |||||||||||
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2 | 218661192 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 6.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 132327511 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||
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9 | 132328198 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||||||
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9 | 132331387 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||||||
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16 | 81354554 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1990 | 2009 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 132346304 | inframe deletion | AGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 81356957 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1990 | 2009 | |||||||
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0.776 | 0.200 | 5 | 149980428 | missense variant | C/T | snv | 9.8E-04 | 1.0E-03 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1996 | 2010 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349148 | inframe deletion | GAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1986 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72346552 | synonymous variant | G/A | snv | 8.0E-05 | 1.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1986 | 2011 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32340183 | frameshift variant | C/- | del | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2011 |