Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 12 | 79448958 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 40091398 | missense variant | T/A | snv | 7.0E-04 | 6.0E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 40092054 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 12 | 79448968 | missense variant | C/G;T | snv | 1.3E-04 | 6.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.080 | 8 | 23007627 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 108326149 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 12 | 79353599 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 12 | 79353602 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 12 | 79448953 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 218661255 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.683 | 0.440 | 1 | 155235252 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06; 1.3E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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22 | 41168719 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1963 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 152307855 | stop gained | G/C | snv | 4.7E-04 | 9.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1966 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 140777032 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1968 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 12 | 115982526 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 116008553 | frameshift variant | CCC/TGTTCGAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
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19 | 38572152 | inframe insertion | -/ATGGTGTACTACTTC | delins |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1973 | 2013 | |||||||||||
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17 | 59668852 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 23 | 1976 | 2017 | |||||||||||
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5 | 38946521 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1976 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 63438654 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 20 | 63445322 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | ||||||||||
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18 | 7012105 | stop gained | G/A;C;T | snv | 2.0E-05; 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1981 | 2016 | ||||||||||
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19 | 12649968 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1981 | 2015 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 19 | 12655693 | splice donor variant | C/G | snv | 9.3E-05 | 7.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1981 | 2015 |