| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 4 | 113353494 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 113354767 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 113356741 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947367 | frameshift variant | -/TCGCCCCG | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947371 | frameshift variant | CCGGGGCCGCC/-;CCGGGGCCGCCCCGGGGCCGCC | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947373 | frameshift variant | C/-;CC;CCC;CCCC;CCCCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947377 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947378 | frameshift variant | CGCCGACCCGGGC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947381 | frameshift variant | -/GC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947383 | frameshift variant | -/ACCCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947386 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947420 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947426 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947440 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947453 | stop gained | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947463 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947478 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947611 | frameshift variant | AG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947640 | stop gained | G/A;C;T | snv | 1.6E-05; 8.2E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947670 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947708 | missense variant | G/C | snv | 2.6E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947785 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947791 | stop gained | C/A;G;T | snv | 6.8E-05; 7.6E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 7 | 150947796 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 150947833 | frameshift variant | GGCCC/-;GGCCCGGCCC | delins |
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0.700 | 0 |