| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.742 | 0.400 | 16 | 5079077 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.689 | 0.400 | 6 | 42978878 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.716 | 0.480 | 22 | 20996071 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.882 | 0.320 | 2 | 15945883 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 37052453 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | X | 72464626 | protein altering variant | TGGAG/AC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.827 | 0.200 | 8 | 143816821 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 1 | 42930671 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | X | 71132465 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 99511424 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 102012450 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 10 | 92613446 | frameshift variant | ATAAATCAAT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 22 | 41147864 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 3 | 47846550 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 12 | 51765746 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.724 | 0.440 | 9 | 130872961 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 3 | 47846757 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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14 | 102348559 | stop lost | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 197101677 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 197094079 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | X | 77688879 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | X | 77683580 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.790 | 0.440 | 2 | 72498492 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 197102332 | frameshift variant | AAGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.240 | 10 | 92606655 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 |