Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.807 | 0.440 | 12 | 7202274 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.320 | 8 | 99853469 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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21 | 37490353 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 6 | 158114826 | frameshift variant | -/ATAG | delins | 1.5E-04 | 1.5E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 42930671 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.320 | 2 | 15942129 | frameshift variant | -/CGCT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 22 | 41147864 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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21 | 37490451 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
21 | 37496249 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.742 | 0.480 | 19 | 35718020 | frameshift variant | -/GGCGGGCGGCGGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 2 | 161423752 | frameshift variant | -/GGCTGCA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 8 | 41934340 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 13 | 36314259 | frameshift variant | -/T | delins | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.160 | 8 | 143817668 | frameshift variant | -/TTTT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 99511424 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.480 | 14 | 58498824 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 141122905 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 1.7E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.790 | 0.440 | 2 | 72498492 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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14 | 102348559 | stop lost | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.752 | 0.240 | 6 | 87260207 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | 12 | 13569973 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 6 | 87548623 | missense variant | A/C | snv | 2.2E-04 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.790 | 0.240 | 11 | 78112692 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 |