| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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7 | 107663430 | missense variant | T/C | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 26476319 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | X | 110264571 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 12 | 80339241 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 146339801 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 26125584 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 74919981 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 74920522 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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X | 83508802 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 4 | 42893495 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 1 | 216325540 | missense variant | C/T | snv | 3.6E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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13 | 20189108 | stop gained | G/A;C | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 12 | 65463154 | splice acceptor variant | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 1 | 6460077 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | X | 110317643 | stop gained | A/G;T | snv | 1.2E-04 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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5 | 90627593 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 107700161 | missense variant | T/C;G | snv | 1.2E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 21 | 36461002 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 69956496 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 3 | 69956531 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 37973727 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 227010441 | missense variant | C/T | snv | 7.2E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 227059468 | missense variant | C/G | snv | 7.2E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.827 | 0.040 | 2 | 29073071 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 2445213 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |