Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | X | 134498412 | stop gained | C/A;T | snv | 4.4E-05 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 134486471 | stop gained | C/A;T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1990 | 1997 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 134498683 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 134475197 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 134486514 | stop gained | C/G;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 134475189 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134475257 | missense variant | G/C | snv |
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0.810 | 1.000 | 16 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134473453 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134475268 | missense variant | C/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134490192 | missense variant | T/A | snv |
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0.810 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134498670 | missense variant | T/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134475255 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134500030 | missense variant | C/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134473465 | missense variant | G/A | snv | 4.4E-05 |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134498433 | missense variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134498431 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | X | 134475216 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134493533 | missense variant | T/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | X | 134475194 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134498655 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1983 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134473378 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134493524 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | X | 134493564 | stop gained | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 134473357 | splice acceptor variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | X | 134498441 | splice region variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 |