Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178591418 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178598969 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 2 | 178616928 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
2 | 178535728 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178550977 | frameshift variant | CTTGTCATAAT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178558000 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178575386 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178577230 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178588040 | frameshift variant | CTGCA/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178604300 | splice acceptor variant | CCAGATCTAGAAATTAGA/AG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178608282 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178620846 | frameshift variant | GATGTAT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178779110 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178591326 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178609683 | splice donor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178559741 | frameshift variant | AGTAC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178593566 | splice donor variant | A/G | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
2 | 178560622 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.827 | 0.240 | 2 | 178535508 | stop gained | G/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 2 | 178574530 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 178578066 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 5.6E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
2 | 178562076 | stop gained | G/A;T | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 2 | 178546102 | missense variant | A/G | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178542263 | splice donor variant | C/G;T | snv | 4.2E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178559309 | splice donor variant | A/T | snv | 4.4E-06 | 4.9E-05 |
|
0.700 | 0 |