Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.240 | 12 | 49031861 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 12 | 49031861 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49039221 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49051294 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49033227 | frameshift variant | CTGT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49054351 | stop gained | C/A;T | snv | 4.6E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49033895 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49032044 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49042576 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49052679 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49037266 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49046648 | frameshift variant | G/-;GGGG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49039277 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49044945 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49032893 | stop gained | G/A;C | snv | 6.5E-06 |
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0.700 | 0 |