Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.120 | 3 | 47124452 | missense variant | T/C | snv | 6.4E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 47122189 | missense variant | A/T | snv | 3.2E-05 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 47121396 | missense variant | C/T | snv | 6.2E-02 | 2.8E-02 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 3 | 47116749 | splice acceptor variant | TTCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2012 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 47121125 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 47120446 | missense variant | T/C | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 47123960 | missense variant | G/A;C | snv | 5.0E-05; 1.3E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
3 | 47142565 | intron variant | C/T | snv | 1.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
3 | 47046347 | intron variant | T/A | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
3 | 47046347 | intron variant | T/A | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
3 | 47046347 | intron variant | T/A | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
3 | 47046347 | intron variant | T/A | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
3 | 47046347 | intron variant | T/A | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
3 | 47020210 | intron variant | T/C | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
3 | 47019693 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
3 | 47029484 | intron variant | AA/-;A;AAA;AAAA;AAAAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
3 | 47056495 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 3 | 47088172 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 3 | 47088172 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 3 | 47088172 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 47122237 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 47101485 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 3 | 47101476 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 3 | 47101476 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 47123837 | missense variant | C/T | snv | 8.9E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 0 |