| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 13 | 32336524 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 13 | 32340886 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 43094231 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 13 | 32332276 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43057062 | frameshift variant | -/G | delins | 1.8E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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17 | 7675191 | frameshift variant | -/GGTCT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 17 | 43124030 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 13 | 32363522 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 43094150 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | -/TCT;TGT;TTT | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32339092 | frameshift variant | -/TG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 32336949 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43071202 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 13 | 32379805 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43092265 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 3 | 179221072 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 1 | 11109318 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 3 | 179221147 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |