Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 127080210 | non coding transcript exon variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 127081032 | non coding transcript exon variant | C/A | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 89178528 | missense variant | C/A | snv | 0.25 | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||
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6 | 88403098 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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6 | 88403098 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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2 | 81524000 | intergenic variant | C/A | snv | 0.12 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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2 | 81441684 | intergenic variant | T/C | snv | 0.12 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 192049636 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 192049636 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 38551301 | intergenic variant | T/A | snv | 6.4E-02 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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12 | 74192430 | intron variant | T/G | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 54388434 | intron variant | A/C | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 67264945 | downstream gene variant | G/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 191590226 | intergenic variant | A/T | snv | 0.82 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 9703362 | upstream gene variant | T/G | snv | 0.42 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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7 | 131768766 | intergenic variant | G/A | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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5 | 125907327 | intron variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 67124778 | intron variant | T/C | snv | 0.77 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 67135449 | intron variant | G/T | snv | 0.28 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 67219915 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 12 | 73596057 | intergenic variant | C/G | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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20 | 23597552 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.72 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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2 | 53010182 | intergenic variant | G/C | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 172929237 | intron variant | T/C | snv | 0.52 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 67262335 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.27 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |