Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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3 | 181712694 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181713201 | frameshift variant | GCCGAGGTGCCGGAACCCGC/ACCTCGG | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 181712581 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712900 | stop gained | C/G;T | snv | 4.9E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2011 | |||||||
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0.882 | 0.160 | 3 | 181712650 | missense variant | T/C | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 3 | 181712650 | missense variant | T/C | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 181712581 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 3 | 181713783 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.11 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 3 | 181713783 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.11 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 3 | 181713783 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.11 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 3 | 181713783 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.11 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 3 | 181713783 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.11 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 181713055 | missense variant | C/A | snv | 1.6E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712889 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712637 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 3 | 181712608 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 3 | 181712650 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712823 | stop gained | C/G;T | snv | 4.4E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712523 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712498 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 181712749 | missense variant | G/C | snv | 7.2E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712514 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712602 | frameshift variant | TT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 3 | 181712417 | frameshift variant | -/GGCAACTCCACCGCGGCGGCGGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 3 | 181712745 | frameshift variant | GG/- | del |
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0.700 | 0 |