| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.439 | 0.800 | 17 | 7676154 | frameshift variant | -/C | ins |
|
0.100 | 0.833 | 42 | 2003 | 2018 | |||||||||
|
0.439 | 0.800 | 17 | 7676153 | missense variant | GG/AC | mnv |
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0.100 | 0.833 | 42 | 2003 | 2018 | |||||||||
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0.662 | 0.440 | 16 | 52552429 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.63 |
|
0.800 | 0.950 | 40 | 2007 | 2019 | ||||||||
|
0.695 | 0.360 | 10 | 121592803 | intron variant | A/G | snv | 0.58 |
|
0.800 | 0.971 | 35 | 2007 | 2019 | ||||||||
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0.405 | 0.880 | 1 | 11794407 | missense variant | T/G | snv |
|
0.100 | 0.813 | 32 | 2004 | 2019 | |||||||||
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0.708 | 0.280 | 6 | 151627231 | intergenic variant | G/A | snv | 0.41 |
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0.800 | 1.000 | 26 | 2009 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32319167 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32326584 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32340739 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 13 | 32329475 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | 13 | 32355219 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43094138 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 43093876 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 17 | 43092856 | stop gained | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 43092652 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 43092457 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43092391 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 43057126 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43057071 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43067610 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
0.716 | 0.320 | 10 | 121586676 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 24 | 2007 | 2018 | |||||||||
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0.732 | 0.360 | 5 | 56736057 | regulatory region variant | C/A | snv | 0.69 |
|
0.800 | 0.952 | 21 | 2007 | 2017 | ||||||||
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0.716 | 0.360 | 8 | 127343372 | intron variant | A/G | snv | 0.43 |
|
0.800 | 0.850 | 20 | 2007 | 2016 | ||||||||
|
0.732 | 0.280 | 2 | 217041109 | intergenic variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 2007 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 13 | 32336542 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2006 |