Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.080 | 4 | 54733154 | missense variant | GA/AT | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 54736498 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 4 | 54727438 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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4 | 54733162 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54727414 | splice region variant | AAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.677 | 0.320 | 4 | 54733154 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.677 | 0.320 | 4 | 54733154 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.677 | 0.320 | 4 | 54733154 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 4 | 54728055 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.240 | 4 | 54733174 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 4 | 54727444 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 4 | 54727444 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.605 | 0.400 | 4 | 54733167 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 54733094 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 4 | 54727443 | inframe deletion | TTGTTG/-;TTG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 4 | 54727443 | inframe deletion | TTGTTG/-;TTG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 54733118 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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4 | 54695552 | frameshift variant | -/T | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54699760 | frameshift variant | TCAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54698334 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54727420 | inframe deletion | CCATGTATGAAGTACAGTGGA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54727421 | protein altering variant | CATGTATG/AA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54727433 | protein altering variant | ACAGTGGA/CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54727436 | frameshift variant | GTGGAAGGTTGTTGAGGAG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 54727444 | inframe deletion | TTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA/- | del |
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0.700 | 0 |