| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138706775 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138719619 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138725652 | intron variant | T/C | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138727330 | intron variant | C/T | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138727552 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138731258 | intron variant | A/T | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138736393 | intron variant | A/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138745318 | intron variant | A/G | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138748387 | intron variant | G/A | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138748580 | intron variant | G/A | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138759954 | intron variant | T/C | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138783231 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
5 | 138783266 | frameshift variant | TGAA/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138800896 | intron variant | G/A | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138803588 | intron variant | C/T | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138827575 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138827609 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138832838 | intron variant | A/G | snv | 7.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138836531 | intron variant | C/T | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138853022 | intron variant | G/C | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138856727 | intron variant | G/A | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138859299 | intron variant | C/T | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138873715 | synonymous variant | G/T | snv | 1.9E-02 | 1.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138878405 | intron variant | T/C | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 138881616 | intron variant | T/C | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |