Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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10 | 100809207 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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1.000 | 4 | 101083202 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1987 | 2017 | ||||||||||
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0.851 | 0.200 | 12 | 101753470 | frameshift variant | GA/- | delins | 5.1E-04 | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.160 | 12 | 101764957 | frameshift variant | TA/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.240 | 1 | 102915630 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 1 | 103012412 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2014 | ||||||||||
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X | 103786627 | frameshift variant | AG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1989 | 2016 | |||||||||||
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0.724 | 0.400 | 6 | 10404509 | missense variant | T/A;C;G | snv | 4.6E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 10404511 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 10404562 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2015 | |||||||||
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0.790 | 0.320 | 18 | 10671729 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | X | 107640900 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1993 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 109511304 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2018 | ||||||||||
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12 | 109788404 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 24 | 1976 | 2017 | |||||||||||
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0.716 | 0.360 | 12 | 109800665 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 24 | 1976 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 19 | 11019661 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2010 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 11021761 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2010 | 2017 | ||||||||||
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0.752 | 0.560 | 10 | 110964362 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2015 | ||||||||
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0.658 | 0.520 | 12 | 112453279 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 12 | 112473031 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | ||||||||
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0.752 | 0.320 | 12 | 112473040 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | |||||||||
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0.752 | 0.400 | 12 | 112477719 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | |||||||
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9 | 114167926 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1994 | 2017 | |||||||||||
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9 | 114252621 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1994 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 9 | 114307746 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1994 | 2017 |