Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 19 | 13298827 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 31330303 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 9 | 83971976 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 30 | 1996 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 1 | 22086456 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 30 | 1993 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554005 | frameshift variant | ACTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554726 | stop gained | CTG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 41970483 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 10 | 121517425 | splice acceptor variant | CTCAATCTCTTTGTCCGTGGTGTTAACACCGGCGGCCTAGAAAACAAGGGAAGCAAAAGAAAAGGCTAGACGACACAGGAATGATTGTGGAGGGGGCTGTGGAACCACAAGGCGTCGCACCGGGGGCTTCAGGGGGTGCTGGCCACTGGGAGATTCCGACTGCAGCCCATCCACAAAGCCCACAACCGAGAGACACGGAGCAAC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1985 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 1 | 244055156 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 9447684 | splice acceptor variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1995 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 224503679 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1986 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 49022591 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 49031293 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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12 | 49032761 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 12 | 49033147 | frameshift variant | -/AGCCTGTGTCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 49044766 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 49046358 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 12 | 49026431 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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12 | 109788404 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 24 | 1976 | 2017 | |||||||||||
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0.925 | 17 | 59677123 | frameshift variant | -/GA | delins |
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0.700 | 1.000 | 23 | 1976 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41233398 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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3 | 41233416 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 11 | 118482436 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118503389 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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11 | 118505003 | frameshift variant | GTTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 |