Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 12 | 53309624 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-04 | 4.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1980 | 2015 | |||||||
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0.807 | 0.280 | 6 | 44304512 | missense variant | G/A | snv | 2.1E-04 | 2.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | |||||||
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1.000 | 6 | 44303177 | splice acceptor variant | T/C | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 12 | 21817283 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 15 | 88858712 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1990 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 5528100 | missense variant | G/A;C | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2017 | |||||||||
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15 | 34792471 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 81510814 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1990 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 73913566 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 157766004 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2015 | |||||||||
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20 | 50892215 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2001 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 20 | 50892427 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2001 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 20 | 50892557 | stop gained | G/A;C;T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2001 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 11 | 44267607 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||||
|
0.925 | 0.040 | X | 64192215 | stop gained | G/A;T | snv | 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1980 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 16 | 89283207 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 89284912 | frameshift variant | GTGCTGGT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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16 | 89275092 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | X | 8731936 | frameshift variant | -/AGCAGCCGCGC | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1991 | 2014 | ||||||||||
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6 | 157184262 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 157196295 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 157201481 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 0.280 | 6 | 157206545 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | |||||||||
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6 | 157200765 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 197103099 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2016 |