Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | X | 47181316 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 2 | 55249467 | frameshift variant | CTTTTTTCACT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 201085517 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 4 | 26406245 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 40637502 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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X | 40072918 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | X | 54465532 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 70766245 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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2 | 205763747 | frameshift variant | T/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | X | 134415106 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1962 | 2016 | ||||||||||
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22 | 41131612 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1963 | 2016 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 3738605 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1963 | 2017 | |||||||||
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16 | 3744921 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1963 | 2017 | |||||||||||
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16 | 3757990 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1963 | 2017 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 31235623 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 17 | 31330303 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||||||
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0.752 | 0.400 | 12 | 112477719 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | |||||||
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0.658 | 0.520 | 12 | 112453279 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 12 | 112473031 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | ||||||||
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0.752 | 0.320 | 12 | 112473040 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1968 | 2016 | |||||||||
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0.752 | 0.280 | 7 | 140801502 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1968 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 140777032 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1968 | 2013 | |||||||||
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1.000 | X | 47181541 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1970 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 115966138 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 115966189 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 |