| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.160 | 1 | 22371954 | intergenic variant | A/G | snv | 0.21 |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2008 | 2011 | ||||||||
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1 | 22376365 | regulatory region variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 68194522 | intron variant | A/C | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1 | 22376542 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.20 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | ||||||||||
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1 | 22376832 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1 | 22361158 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1 | 68182033 | intron variant | T/A;C | snv | 0.35 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2012 | ||||||||||
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1 | 22375787 | TF binding site variant | G/A | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1 | 68195803 | intron variant | T/G | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 22375738 | intergenic variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1 | 22365113 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
1 | 68157311 | intron variant | C/A | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 22355873 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | |||||||||
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1 | 22362780 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
1 | 22358262 | intergenic variant | G/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
1 | 68168347 | intron variant | C/T | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
1 | 68191827 | intron variant | T/C | snv | 0.58 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2014 | ||||||||||
|
1 | 68169392 | intron variant | T/C | snv | 0.18 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
1 | 68198164 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1 | 68197130 | intron variant | G/A | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
1 | 68196569 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 68196068 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 68170060 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 68175555 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 68169707 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |