Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 41235799 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41235799 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 3 | 41225721 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41233398 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41233398 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41233398 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41233398 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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3 | 41233416 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41233416 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41236468 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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0.776 | 0.160 | 3 | 41224995 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||
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0.776 | 0.160 | 3 | 41224995 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||
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0.776 | 0.160 | 3 | 41224995 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 41227270 | stop gained | C/A;T | snv | 2.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||
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1.000 | 3 | 41235763 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41235763 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 3 | 41235763 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
|
0.683 | 0.360 | 3 | 41224610 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 10 | 2006 | 2015 | |||||||||
|
0.708 | 0.400 | 3 | 41224646 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.090 | 1.000 | 9 | 2013 | 2019 | |||||||||
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0.708 | 0.400 | 3 | 41224646 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
0.683 | 0.240 | 3 | 41224622 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.810 | 1.000 | 7 | 1999 | 2017 | |||||||||
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0.683 | 0.240 | 3 | 41224622 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2004 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 3 | 41224645 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2004 | |||||||||
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0.724 | 0.280 | 3 | 41224633 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.070 | 1.000 | 7 | 1998 | 2019 | |||||||||
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0.683 | 0.360 | 3 | 41224610 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 6 | 1999 | 2017 |