Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.080 | 11 | 17430838 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 17404552 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.724 | 0.440 | 9 | 130872961 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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6 | 69382853 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 69049307 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.742 | 0.400 | 20 | 50894172 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 2 | 100006808 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.320 | 1 | 27549887 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | X | 110264571 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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X | 110317618 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | X | 110317643 | stop gained | A/G;T | snv | 1.2E-04 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.280 | 16 | 89280526 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 4697038 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 4 | 79984831 | frameshift variant | -/G;GG | delins | 1.7E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.240 | 18 | 26862297 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.600 | 6 | 157181056 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||||||
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0.827 | 0.320 | 6 | 157207109 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 12 | 45850644 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.708 | 0.440 | 19 | 1242559 | missense variant | C/T | snv | 6.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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X | 77633315 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.752 | 0.280 | 7 | 140801502 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 15255488 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 14 | 105241292 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.160 | 14 | 105228832 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.160 | 14 | 105241282 | missense variant | G/A | snv | 8.1E-06 |
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0.700 | 0 |