| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 13 | 32356571 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 13 | 32398206 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 13 | 32339808 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 13 | 32339964 | stop gained | TC/AG | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32370955 | splice acceptor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32363369 | missense variant | G/A;C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.280 | 13 | 32340146 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32341011 | stop gained | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.400 | 13 | 32346841 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 13 | 32356521 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2003 | 2003 | |||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32362596 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32363190 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 13 | 32363421 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.280 | 13 | 32380085 | stop gained | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 13 | 32340301 | frameshift variant | T/- | del | 1.8E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32329468 | frameshift variant | GT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.280 | 13 | 32398184 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.280 | 13 | 32326614 | splice donor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 13 | 32326615 | splice donor variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 13 | 32356455 | frameshift variant | -/TA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.440 | 13 | 32319154 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32319109 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32319101 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.280 | 13 | 32339003 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.724 | 0.440 | 13 | 32340037 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 2.0E-05 |
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0.700 | 0 |