Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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18 | 46610789 | stop gained | C/A;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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13 | 20189227 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.0E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1 | 16033225 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 26474022 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 26482435 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178453569 | frameshift variant | ACCTTTTACAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 121993587 | frameshift variant | AA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 43020381 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 69432566 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 107661680 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 107661795 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 107672150 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 107694400 | splice region variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 114403925 | frameshift variant | CG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 72788399 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 72789319 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 71807558 | frameshift variant | -/CGAT | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 17633806 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 77189430 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 77203220 | splice region variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 121125872 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 80613829 | frameshift variant | AT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 80678601 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 74920024 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 15669833 | splice region variant | T/C;G | snv | 2.7E-05; 9.1E-06 |
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0.700 | 0 |