| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 179218315 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2004 | 2012 | |||||||||||
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6 | 152011697 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||||
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6 | 152098785 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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15 | 28260816 | inframe deletion | GTCCAGTCCTGGCAA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | |||||||||||
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17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||||||||
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6 | 152094402 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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6 | 152098782 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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15 | 28260829 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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17 | 39723966 | inframe deletion | TGAGGGAAAACACAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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3 | 179218286 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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3 | 36993560 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
|
3 | 45595642 | missense variant | A/C | snv | 8.6E-04 | 7.7E-04 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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13 | 32340234 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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17 | 43076486 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
|
22 | 28695841 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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1 | 162790761 | 5 prime UTR variant | C/T | snv | 0.70 | 0.62 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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7 | 55165359 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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13 | 32371100 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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6 | 167136139 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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17 | 43095875 | missense variant | T/A;C | snv | 3.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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3 | 37004401 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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13 | 32316471 | missense variant | G/A;C | snv | 2.4E-05 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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11 | 108227629 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |