Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.120 | 17 | 7675070 | missense variant | C/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1992 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674876 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2003 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7675113 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676387 | missense variant | C/A;T | snv | 2.5E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7674208 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7670678 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7673745 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676556 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7670694 | stop gained | C/A;G;T | snv | 8.0E-06; 6.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7675214 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7675200 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674902 | frameshift variant | TT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.160 | 17 | 7675139 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2003 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 7676102 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 7674191 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 7675157 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 7675080 | frameshift variant | G/-;GGGG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 17 | 7673700 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 17 | 7675157 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.630 | 0.320 | 17 | 7670699 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2000 | 2016 | ||||||||
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0.683 | 0.320 | 17 | 7675077 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2018 | ||||||||
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0.667 | 0.360 | 17 | 7674893 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2011 | ||||||||
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0.752 | 0.360 | 17 | 7676381 | splice donor variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | 17 | 7675052 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.645 | 0.360 | 17 | 7674872 | missense variant | T/C;G | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 |