Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.827 | 0.240 | 21 | 37486563 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2014 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 21 | 37490273 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37490462 | splice region variant | AGTA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37493102 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37505352 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37505442 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37505531 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37490164 | splice region variant | CTCTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37486616 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37490201 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 21 | 37478285 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37496119 | frameshift variant | AGAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37486513 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490244 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490393 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37505443 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37496180 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37490442 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 21 | 37480785 | stop gained | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 21 | 37480659 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 21 | 37478266 | frameshift variant | CTTGA/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 21 | 37478262 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 21 | 37478283 | stop gained | -/A | delins |
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0.700 | 0 |