Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 16980180 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 149920979 | upstream gene variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2008 | 2019 | |||||||||
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18 | 23155444 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2014 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 93584728 | downstream gene variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2019 | |||||||||
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6 | 126530014 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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17 | 61419288 | regulatory region variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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13 | 91372320 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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1 | 118312964 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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6 | 31138682 | missense variant | C/A;T | snv | 0.13; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2019 | ||||||||||
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12 | 65958046 | 3 prime UTR variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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2 | 37733470 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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20 | 6632185 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2019 | |||||||||||
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20 | 6645571 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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0.708 | 0.320 | 14 | 94378610 | missense variant | C/G;T | snv | 2.8E-05; 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | ||||||||
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6 | 19839184 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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18 | 23144364 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2019 | |||||||||||
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15 | 83913372 | missense variant | G/A;T | snv | 1.6E-05; 0.61 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2019 | ||||||||||
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5 | 135021015 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2015 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 15 | 74044292 | missense variant | T/C;G | snv | 0.35; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2019 | ||||||||
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1 | 218436360 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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17 | 61420691 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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17 | 61419916 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2019 | |||||||||||
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4 | 72649596 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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5 | 89058858 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 184054395 | missense variant | A/C;G;T | snv | 0.34; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 |