| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 1 | 197102332 | frameshift variant | AAGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2009 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 1 | 153816571 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 1 | 152312601 | frameshift variant | ACTG/- | delins | 1.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 1 | 27549742 | frameshift variant | CA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 1 | 27549218 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 1 | 27549569 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 1806515 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 1 | 1804565 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.827 | 0.120 | 1 | 1804548 | start lost | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 1787378 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 151430715 | frameshift variant | -/GATTGGCA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 1 | 151412348 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 244856757 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 1 | 244053916 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1 | 22086463 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086507 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086856 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 244863711 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 197125190 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 197125161 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 1 | 197101468 | frameshift variant | CT/- | delins | 2.3E-04 | 1.7E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 42931047 | missense variant | G/A;T | snv | 2.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 109258951 | missense variant | C/G;T | snv | 7.3E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 1 | 39967913 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.658 | 0.640 | 1 | 152313385 | stop gained | G/A;T | snv | 9.4E-03; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 |