Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 14 | 21393500 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 21431511 | frameshift variant | GAGAGCTTGGCAGTCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 12 | 101753470 | frameshift variant | GA/- | delins | 5.1E-04 | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 49077715 | inframe deletion | CCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2013 | |||||||||
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0.790 | 0.440 | 2 | 72498492 | stop gained | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 197102332 | frameshift variant | AAGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.240 | 10 | 92606655 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.280 | 16 | 2496206 | stop gained | C/G;T | snv | 6.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.807 | 0.280 | 16 | 2496872 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||
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0.882 | 0.280 | 16 | 2496266 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.827 | 0.280 | 16 | 2498262 | frameshift variant | T/- | del | 7.4E-05 | 4.9E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||
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0.882 | 0.280 | 16 | 2499425 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 20 | 63495972 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2496476 | missense variant | G/A | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 132180245 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2496267 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06; 2.0E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2498253 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 7 | 5987033 | frameshift variant | GC/ACT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 11 | 687941 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 1 | 153816571 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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5 | 150228191 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.882 | 0.040 | 5 | 150256777 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 2 | 218649090 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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0.851 | 0.160 | 3 | 196707860 | stop gained | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |