Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 14 | 21393500 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | ||||||||||
|
0.790 | 0.440 | 2 | 72498492 | stop gained | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.240 | 10 | 92606655 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2496206 | stop gained | C/G;T | snv | 6.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.807 | 0.280 | 16 | 2496872 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2496266 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2499425 | splice region variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 20 | 63495972 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2496476 | missense variant | G/A | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 132180245 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2496267 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06; 2.0E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.882 | 0.280 | 16 | 2498253 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.851 | 0.200 | 11 | 687941 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
5 | 150228191 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150256777 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150250270 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150250281 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150252032 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150256811 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 7 | 44241784 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 7 | 44242328 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.807 | 0.160 | 7 | 44243526 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 7 | 44254555 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 7 | 44284206 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |