Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 14 | 21393500 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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5 | 150228191 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 2 | 218649090 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 44254555 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 44284206 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 218646330 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 110101594 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 110101628 | frameshift variant | G/CCTGGC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | X | 10213734 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37478285 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37505442 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37496119 | frameshift variant | AGAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37486513 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490244 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 88823780 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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X | 10206437 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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X | 10206464 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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X | 10213705 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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X | 10213768 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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X | 10220837 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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X | 10206756 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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X | 10213979 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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X | 10208595 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |